Синдром патау

Синдром Патау: генетическое заболевание



Синдром Патау относится к хромосомной аномалии, в виде дополнительной 13 хромосомы, которая нарушает не только здоровое развитие ребенка, но и сопровождается патологией почек, сердца и других органов.

Оглавление:

Риск возникновения этого синдрома увеличивается у рожениц старше 33 лет.

Синдром Патау и его причины

Основной причиной развития патологии является трисомия — образование дополнительной 13 хромосомы, т.е. каждая клетка будет иметь 3 копии, тогда как нормой считается 2.

Также патология может возникать в момент, когда какая-либо часть 13 хромосомы прикрепляется к другой непосредственно в момент зачатия. Следует отметить, что данный синдром не передается генетически, а возникает как непредсказуемая случайность при формировании яйцеклетки и сперматозоидов. В случае, когда происходит ошибка при делении клеток, появляются репродуктивные клетки, но число их хромосом будет аномальным.

Основной причиной развития патологии является трисомия — образование дополнительной 13 хромосомы



Синдром Патау возникать и на фоне транслокации, когда происходит перенос части хромосомы на неидентичную хромосому. Опасность данного явления в том, что совершенно здоровый человек может быть носителем транслокации, поэтому, риск рождения ребенка с этой аномалией более 50%.

Признаки синдрома Патау

Ребенок, у которого сформировалась такая аномалия, обладает определенными признаками.

  • нарушение в развитии психического здоровья и моторики;
  • недоразвитие черепа и головного мозга по отношению к другим частям тела (микроцефалия);
  • конечный мозг не разделен на два симметричных полушария;
  • наличие дефектов позвонков и спинного мозга.

Возникают нарушения в развитии психического здоровья и моторики

Со стороны опорно-двигательной системы и кожи:

  • развитие лишних пальцев;
  • дефекты ушных раковин (чересчур низко посажены);
  • деформация костей ног или стоп;
  • образование пупочной грыжи;
  • в некоторых случаях можно наблюдать отсутствие небольших участков кожи;
  • хейлосхизис (заячья губа), дефект, характеризующийся разделением губы на две части (ниже на фото синдром Патау с этим признаком).

хейлосхизис (заячья губа)



Со стороны мочеполовой системы:

  • аномалии в ходе развития половых органов;
  • патологии и дефекты почек.

В некоторых случаях может наблюдается аномалия сердечно-сосудистой системы, например, порок сердца или образование единой пуповинной артерии.

Также следует отметить, что дети, страдающие этим заболеванием, значительно отстают в умственные развития по отношению к своим сверстникам. Синдром Патау оказывает негативное влияние не только на умственное, но и на физическое развитие. Такие дети с большим трудом воспринимают новую информацию, а физические упражнение для них становятся непосильным трудом.

Диагностические методы аномалии Патау

Сегодня прогресс в области медицины позволяет определить наличие аномалий еще до рождения ребенка. УЗИ — диагностика и биохимические маркеры успешно устанавливают факт отклонения плода в развитии, а также могут рассчитать в процентном соотношение риск рождения ребенка с данным синдромом.

Пациентам, у которых риск родить ребенка с синдромом Патау завышен, рекомендуется проходить ряд лабораторных исследований в период беременности



Пациентам, у которых риск родить ребенка с синдромом Патау завышен, рекомендуется проходить ряд лабораторных исследований в период беременности. Именно они позволят определить развитие плода, то, как протекает беременности и вовремя обнаружить аномалии. Как показывает практика, нередко будущая мама предпочитает провести прерывание беременности, при обнаружении синдрома на раннем сроке. В случае, когда исследования ранее не проводились, установить наличие аномалии Патау возможно после рождения ребенка по внешним признакам. Однако проводить дополнительные анализы крайне необходимо, именно они позволят на 100% подтвердить синдром Патау. Также проводится детальная диагностика работы внутренних органов и определение тяжести их поражения.

Лечение патологии

Схема лечения детей с синдромом Патау составляется индивидуально, исходя из общего состояния ребенка. Терапия будет сосредоточена на определенных физических проблемах, например, порок сердца, который сопровождает заболевание или аномалии мочеполовой системы.

Стоит отметить, что практически все дети с данным синдромом начинают бороться за жизнь с первых дней. Из-за тяжелых заболеваний сердца и ЦНС смертность детей в первый месяц жизни составляет почти 85%.

Схема лечения детей с синдромом Патау составляется индивидуально, исходя из общего состояния ребенка

Полностью вылечить ребенка от синдрома Патау невозможно, поскольку болезнь заложена на хромосомном уровне. Возможно применение операционных методов для решения внешних дефектов или устранения патологий внутренних органов. Также необходимо прибегать к помощи психологов, логопедов, специалистов в области физической культуры. К сожалению, данные мероприятия не смогут излечить ребенка, но помогут ему приспособиться к жизни и значительно облегчать симптоматику.



Читайте также по данной теме:

Копирование информации разрешено только с указанием ссылки на источник.

Источник: http://antirodinka.ru/sindrom-patau-geneticheskoe-zabolevanie

Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Синдром Патау

Синдром Патау — хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.



Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом — около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями: врожденными пороками сердца (ДМЖП, ДМПП, коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, декстрокардией), почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой), пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др. У мальчиков с синдромом Патау наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка. Нарушения развития костно-мышечной системы характеризуются полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи. Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.

Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.



Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.). Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Синдром Патау — лечение в Москве

Cправочник болезней

Детские болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления



и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/patau-syndrome

Синдром Патау: симптомы и лечение

Синдром Патау — основные симптомы:

  • Деформация черепа
  • Деформация стоп
  • Низкий вес
  • Глухота
  • Отставание в умственном развитии
  • Узкая глазная щель
  • Нарушение психического развития
  • Уменьшенный размер полового члена
  • Отставание в физическом развитии
  • Дублирование половых органов
  • Увеличение количества пальцев
  • Отсутствие одного глаза
  • Яичко в брюшной полости
  • Двусторонние расщелины на верхней губе
  • Уменьшенный объем мозга
  • Короткая шея
  • Изъяны кожи в затылочной части
  • Двусторонние расщелины на небе
  • Низкое расположение ушей

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности. Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует. Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.

Примерно аналогичные внешние проявления и диагностику имеет такой генетический недуг, как синдром Эдвардса. Основное отличие заключается в кариотипе – восемнадцатая хромосома состоит не из трёх частей, как должно быть в норме, а из двух.

Этиология

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:


  • возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рождённых от матерей старше сорока пяти лет;
  • генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
  • половые контакты между родственниками;
  • высокая степень загрязнённости окружающей среды.

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Симптомы

Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:


  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Важную роль в диагностике этого нарушения кариотипа играет своевременное отличие этого расстройства от других недугов, имеющих схожую симптоматику, при помощи предродовых обследований матери. Для синдрома Патау она абсолютно одинакова:

  • осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
  • установление биохимического маркера;
  • расчёт риска рождения малыша с таким недугом.

Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:

  • биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
  • пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берётся начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребёнка;
  • изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

В полученных жидкостях будет произведён поиск нарушений тринадцатой хромосомы. От таких исследований не отказываются в случаях смерти плода — это поможет предотвратить или предупредить возникновение синдрома в случаях повторной беременности. Дополнительными методами диагностики являются:

  • УЗИ всех органов;
  • КТ мозга;
  • консультации таких докторов — офтальмолога, отоларинголога, невролога, детского хирурга, специалиста по генетике, эндокринолога.

По результатам внешнего осмотра, анализа протекания беременности и полученных результатов исследований, новорождённому малышу ставится окончательный диагноз – синдром Патау или Эдвардса.



Лечение

В силу того, что нарушение кариотипа характеризуется хромосомными аномалиями, специфического лечения не существует. Родителям, решившим оставить малыша, до конца его жизни придётся обеспечивать ему должный уход и лечение, которое заключается в:

  • проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
  • осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
  • тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
  • общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования поражённых органов;
  • ограничении ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

Малыши с этой патологией кариотипа, которые остаются в живых после родов, до самой смерти страдают идиотией и являются полными инвалидами. Если причиной такого недуга стал случайный фактор – последующие беременности могут быть удачными. В случаях наличия у одного из будущих родителей патологий Робертсона, возможность рождения здорового малыша исключается.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:

  • по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
  • избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
  • не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка;
  • не беременеть после сорока пяти лет.

Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

Если Вы считаете, что у вас Синдром Патау и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, генетик, неонатолог.



Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Синостоз – является процессом сращения некоторых частей кости или двух, расположенных между собой, костей. Существует множество разновидностей подобного состояния. Примечательно то, что некоторые из них не имеют под собой патологической основы.

Лиссэнцефалия (син. гладкий головной мозг) – это аномалия развития, характеризующаяся полным или частичным сглаживанием извилин или борозд больших полушарий головного мозга. Патология считается довольно редкой, поскольку встречается у 11 детей на 1 миллион новорожденных.

Кретинизм – болезнь эндокринной системы, которая начинает прогрессировать вследствие нарушения функций щитовидной железы. Основное её проявление у человека – задержка психического, интеллектуального и физического развития. Первые признаки кретинизма начинают проявляться ещё в детском возрасте. Как правило, они остаются неизменными на протяжении всей жизни.

Синдром Клайнфельтера — генетический недуг, который диагностируют исключительно у мужчин. Его характерный признак – наличие добавочной женской половой хромосомы в мужском кариотипе ХY. Проявляется недуг развитием различных эндокринных нарушений. У человека с таким диагнозом наблюдается неполноценная и недостаточная выработка мужских половых гормонов.



Мукополисахаридоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки организмом определённых ферментов, что способствует развитию выраженной физической и неврологической симптоматики. Наследственные патологии всегда являются очень серьёзными, так как в большинстве случаев они не поддаются полному излечению. Именно к таким патологиям относится мукополисахаридоз, представляющий довольно большую группу заболеваний, развивающихся из-за того, что происходит нарушение процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов в лизосомах.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Симптомы и лечение заболеваний человека

Перепечатка материалов возможна только с разрешения администрации и указанием активной ссылки на первоисточник.

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом!



Вопросы и предложения: [javascript protected email address]

Источник: http://simptomer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/1831-sindrom-patau-simptomy

Синдром Патау

Синдром Патау, или синдром трисомии хромосомы 13, представляет собой тяжелое генетическое заболевание, при котором в кариотипе (хромосомном наборе) имеется дополнительная копия хромосомы 13.

Примерно 1 из0 младенцев рождается с таким пороком. Генная мутация встречается у мальчиков и девочек в равной степени.

Причины синдрома Патау

Установлено, что причиной синдрома Патау, в большинстве случаев, является утроение 13 хромосомы, то есть в каждой клетке имеется не две (норма), а три копии тринадцатой хромосомы. В очень редких случаях только часть клеток организма имеет дополнительную копию. Это так называемый мозаичный синдром Патау.



Еще одна причина заболевания – транслокация (перестройка) хромосом, когда часть 13 хромосомы до или непосредственно в момент зачатия привязывается к другой негомологичной хромосоме. В результате такой перестройки у больных наряду с двумя копиями 13 хромосомы появляется дополнительный материал из нее, который подключен к другой хромосоме. Возникает частичная трисомия 13 хромосомы, при которой физические признаки синдрома несколько отличаются от типичной клинической картины.

Как правило, синдром Патау не наследуется, а возникает случайно в процессе формирования сперматозоидов и яйцеклеток. Если при делении клеток возникает ошибка, которая называется нерасхождением, это приводит к появлению половых клеток с неправильным числом хромосом. Когда подобные атипичные сперматозоиды и яйцеклетки вовлекаются в генетическую структуру ребенка, он получает дополнительную 13 хромосому во всех клетках организма. Мозаицизм данного синдрома также не наследуется и возникает как случайный сбой при делении клеток на первоначальном этапе развития зародыша.

Заболевание может быть унаследовано в случае сбалансированной транслокации, когда здоровый человек несет измененный генетический материал между тринадцатой и другими хромосомами. Лица, являющиеся носителями, входят в группу риска по рождению детей с этим генетическим заболеванием, хотя сами и не имеют признаков трисомии хромосомы 13.

Клиническая картина

У всех детей с синдромом Патау имеются тяжелые врожденные пороки черепа, головного мозга, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

К характерным признакам заболевания относятся:

  • Неадекватно развитые кости мозгового и лицевого черепа;
  • Тригоноцефалия (сильное сужение черепа в лобной части и резкое расширение в затылочной);
  • Измененное строение кистей и стоп;
  • Симметричная многопалость (возможна, но возникает не всегда);
  • Сужение глазных щелей и близкое расположение глазниц;
  • Укорочение шеи;
  • Отсутствие радужной оболочки либо глазного яблока (иногда);
  • Деформация и неправильное расположение ушных раковин;
  • Расщелина губы и неба;
  • Западание переносицы и др.

У младенцев с синдромом Патау недоразвита пищеварительная система и основные мозговые структуры ЦНС. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты сердечных перегородок и крупных кровеносных сосудов. Страдает мочеполовая система: крипторхизм (неопущение яичек), двурогая матка, гипоплазия наружных половых органов. Иногда отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала, а почки сильно увеличены в размерах и имеют в своем корковом слое кисты.



Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика всех хромосомных болезней, в том числе и синдрома Патау, одинакова. Первый этап скрининга включает в себя УЗИ-исследование и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ и др.). На основании полученных данных рассчитывается риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Беременным женщинам, которые попали в группу риска, предлагают следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:

  • 8-12 недель – биопсия ворсин хориона (взятие образца клеток ворсин и их проверка на наличие дефектов);
  • 14-18 недель – амниоцентез (пункция амниотической оболочки для получения околоплодных вод с целью их последующего лабораторного исследования);
  • 20 недель и более – кордоцентез (анализ пуповинной крови).

В полученных материалах проводится поиск трисомии по 13 хромосоме методом КФ-ПЦР (количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции) или кариотипированием с дифференциальной окраской хромосом.

Если пренатальная диагностика синдрома Патау не проводилась, выявить хромосомную аномалию можно на основании клинических признаков. Однако для подтверждения диагноза необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного.

Младенцы с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием нуждаются в тщательном комплексном обследовании, которое направлено на выявление тяжелых пороков развития (нейросонографии, УЗИ почек и органов брюшной полости, эхокардиографии и др.).



Лечение и прогноз

Специфическое лечение синдрома Патау, по понятным причинам (сбои в генетическом аппарате), отсутствует. Для коррекции врожденных пороков проводят оперативные вмешательства, а для поддержания нормального функционирования систем и органов назначают общеукрепляющую терапию (поливитаминные комплексы, биологически активные добавки и препараты для повышения уровня иммунитета).

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Основная масса детей с синдромом Патау умирает в первые месяцы жизни, лишь иногда доживая до года. Это объясняется высокой степенью тяжести врожденных пороков внутренних органов. В редких случаях пациенты живут 3-5 лет, оставаясь при этом полными инвалидами и имея резкие нарушения в психомоторном развитии.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.



Если улыбаться всего два раза в день – можно понизить кровяное давление и снизить риск возникновения инфарктов и инсультов.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

У 5% пациентов антидепрессант Кломипрамин вызывает оргазм.

Препарат от кашля «Терпинкод» является одним из лидеров продаж, совсем не из-за своих лечебных свойств.



В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

Желудок человека неплохо справляется с посторонними предметами и без врачебного вмешательства. Известно, что желудочный сок способен растворять даже монеты.

Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.

Каждый раз, когда у ребёнка поднимается температура, болит горло, появляется насморк и кашель, родителей беспокоит вопрос – это обычная простуда или грипп? В эт.

Источник: http://www.neboleem.net/sindrom-patau.php

Генетические заболевания

Данное заболевание может также возникать, когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме (транслокуеться) до или в момент зачатия. Больные люди имеют две копии 13 хромосомы, плюс дополнительный материал из нее, подключенный к другой хромосоме. С транслокацией, человек имеет частичную трисомия 13 хромосомы, в связи с чем физические признаки синдрома часто отличаются от типичного случая.

— голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);

— структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;

— менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)

— низко посаженные и деформированные ушные раковины;

— деформация ноги, стопа выглядит как качеля;

— омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);

— аномальный вид кисти;

— перекрытие пальцами большого пальца;

— врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);

— волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

Источник: http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html

Синдром Патау: фото, описание основных признаков и симптомов

Синдром Патау – генетическое заболевание человека. Эта аномалия происходит, когда в хромосомном наборе зародыша утраивается 13-я хромосома. Синдром Патау приводит к многочисленным заболеваниям нервной системы, глаз, мышечной ткани и требует длительного и обстоятельного лечения.

Причины синдрома Патау

По статистике один ребенок с этим генетическим заболевание рождается на десять тысяч здоровых детей. Страшному заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки. Основная причина развития аномалии – трисомия 13-ой хромосоме. То есть, при нормальном кариотипе ребенок с этим синдромом имеет еще одну 13-ую хромосому.

Почему возникает лишняя хромосома – доподлинно неизвестно. Известно только то, что генетический сбой происходит того, когда формируются гаметы. Сбой может случиться также и во время формирования зиготы. Влияние наследственных заболеваний, возраста матери, образа жизни матери на эту патологию не установлено.

Существует научная теория, что подобные мутации стали распространенными благодаря развитию атомной энергетики и общему ухудшению экологического состояния планеты. В последнее время дети с хромосомными нарушениями стали рождаться чаще.

Ребенок с таким синдромом – абсолютная случайность для родителей. Больной ребенок может появиться в семье, все члены которой могут похвастаться идеальным уровнем здоровья.

Симптомы синдрома Патау

Чаще всего плод с такой мутацией не выживает в утробе. Вторая волна смертности таких детей приходится на одну неделю от роду. Симптомы синдрома Патау можно условно разделить на внешние признаки патологии внутренних органов. Многие из нарушений оказываются взаимосвязанными друг с другом.

Это генетическое заболевание влечет целый ряд тяжелейших пороков, которые делают плод нежизнеспособным.

Внешние признаки синдрома Патау

  • Небольшой вес

Вес больных синдромом намного меньше нормы. Максимальный вес такого ребёнка составляет 2,5 кг.

Часто больные имеют проблемы со зрением, в особо тяжелых случаях глаза могут быть не развиты вообще.

У половины женщин, чьи дети страдают хромосомным нарушением, наблюдалось многоводие. Многоводие хорошо заметно на УЗИ и точно не скроется от глаз специалиста. Кроме того, роды у таких женщин наступали преждевременно.

При первом взгляде на младенца становится очевидным факт неправильного развития черепа. У больных он уменьшен, что в официальной медицине называется микроцефалией. Нарушение костей черепа, к сожалению, необратимо, потому что патология закладывается на ранних этапах формирования. Форма носа и ушных раковин искажена. Расстояние между глазами большое, переносица вогнутая. Уши больных посажены низко.

Эти косметические дефекты – неизбежное следствие деформации костей черепа. Из-за расщелин процесс кормления заметно отягощается.

Пальцы больных постоянно находятся в напряжении и сжаты. Большой палец больные накладывают поверх остальных. На дефекты рук влияет также и деформация шейного отдела позвоночника, зачастую он аномально укорочен. В медицине встречались случаи, когда детей с хромосомным нарушением присутствовали лишние пальцы.

Рекомендуем почитать: Как перестать грызть ногти: полезные советы

Патологии внутренних органов

Хромосомные нарушения не ограничиваются проблемами внешнего вида. Обширные патологии внутренних органов создают куда более страшные проблемы, чем отталкивающий внешний вид.

Зачастую дети с генетическим нарушением рождаются уже с пороком сердца. Малый и большой круги кровообращения у таких детей никак не связаны между собой. Вероятен риск дефектов сердечных перегородок. С такими патологиями рождаются 80% детей.

Нарушенный гормональный фон

Поджелудочная железа и гипофиз могут работать неправильно, а то и не функционировать вовсе. Велика вероятность возникновения кистозных образований в поджелудочной железе и развитие пупочной грыжи.

Аномалии половой системы

Половая система больных детей развивается аномально, репродуктивная способность утрачена и восстановлению не подлежит. Девочки могут страдать от удвоения влагалища и гипертрофированно развитого клитора.

Также пациенты с синдромом Патау входят в группу риска развития лейкоза. При этом тяжелом заболевании лейкоциты, входящие в состав крови, начинают размножаться бесконтрольно.

Нарушения умственного развития

Дети с синдромом Патау являются умственно неполноценными. Частично это обусловлено деформациями костей черепа и микроцефалией. Нервная система такого ребёнка развивается неправильно на ранних этапах формирования, что приносит свои роковые плоды.

Умственное развитие задерживается за счет того, что отделы мозга не могут работать нормально. Нарушения происходят как в умственном, так и в психическом развитии детей. 95 % больных детей не доживает до своего первого года жизни. Детей, которые доживают с таким заболеванием до 10 лет – единицы по всему миру.

Рекомендуем почитать: Противогрибковые мази для ног

Прогноз для пациентов

Врачи не дают больным детям радужные прогнозы. Генетическая аномалия влияет на функционирование внутренних органов. Целые системы организма у таких детей дают серьезные сбои. Многочисленные нарушения и врожденные пороки не оставляют ребенку ни одного шанса. Попросту говоря, такие дети чаще всего нежизнеспособны и умирают сразу после родов.

Один год – это достаточно редкий возраст для детей, живущих с таким синдромом. Стоит отметить, что в тех странах, где развита современная медицина, дети с синдромом Патау доживают и до 10-ти лет.

Нельзя упускать из внимания, что ребенок с такой аномалией никогда не станет самостоятельным и полноценным. За ним требуется пожизненная опека и контроль любых, даже самых маленьких, действий. Тяжелая умственная отсталость мешает этим детям адаптироваться в социуме и нормально контактировать с другими людьми. Конечно, забота и внимание близких принесут свои плоды, некоторые из симптомов действительно сгладятся. Но это крупицы, вырванные у болезни, и они никогда не сделают ребёнка нормальным.

Лечение синдрома Патау

К сожалению, генетические и хромосомные заболевания не поддаются лечению. Можно говорить только о смягчении симптомов пациента и улучшении качества его жизни. Проблемы отдельных органов решаются специализированными врачами, комплексная терапия позволит увеличить такому ребёнку жизнь. Но на данный момент это все успехи, которые совершила медицина в отношении этой болезни.

Диагностика в утробе матери

Хромосмные нарушения можно диагностировать в утробе матери и ещё до родов сопоставить возможные риски и последствия, как для родителей, так и для самого ребёнка. В общем случае методы обнаружения патологии ещё во время беременности можно разделить на инвазивные и неинавазивные.

Инвазивные методы

С помощью этого метода патологии развития можно определить начиная с 8 недели беременности и заканчивая 12 неделей. Метод называется хорион биопсия. Эта процедура заключается во взятии на анализ одного из слоёв оболочки плода. Это относительно небольшое количество материала для исследования, поэтому хорионбиопсия не сказывается негативно на дальнейшее развитие плода. Генетический материал берётся врачом с помощью иглы, которая проникает в плодную оболочку.

Диагностика этим методом возможна с 14 по 18 неделю беременности. В отличие от первого метода, берётся не материал ткани, а жидкая проба. Специальная игла вводится в брюшину и через неё берутся на анализ околоплодные воды. Важно соблюдать точность при амниоцентезе, поэтому вся процедура производится под ультразвуковым наблюдением.

На анализ берётся кровь из пуповины. Пожалуй, это самый сложный инвазивный метод, ведь одно неверное движение врача может закончиться катастрофой для матери и ребёнка.

Рекомендуем почитать: Кокосовое масло, отзывы и применение

Неинвазивные методы

Неинвазивные методы никак не травмируют малыша. Для них не требуется генетический материал плода, а берётся всего-навсего кровь матери. В этой крови содержатся фрагменты генетической структуры плода.

Эти фрагменты выделяются и размножаются. Далее ученые оценивают риски возникновения патологий.

Если ребенок родился, то визуального осмотра недостаточно. Существуют генетические заболевания, в точности повторяющие описанные симптомы. Для того чтобы достоверно установить синдром Патау или опровергнуть его, необходим анализ ДНК. Только хромосомные исследования покажут, имеется ли у ребенка лишняя 13-ая хромосома.

Также исследование генетического материала расскажет родителям, наследственная ли аномалия их ребёнка, или мутация произошла спонтанно в утробе матери. Чаще всего подобные мутации происходят совершенно спонтанно и их причины до сих пор не ясны. Если патология наследственная, то велик риск её повторения у других детей этой же матери. Для оценки рисков и предотвращения подобных мутаций родителям необходимо пройти подробное генетическое исследование.

Точность генетического тестирования

Если визуальный осмотр и даже ультразвуковое исследование могут дать неоднозначную картину, которую можно оспорить, то генетическое тестирование показывает результат с вероятностью 100%.

Для того чтобы оценить вероятность возникновения синдрома Патау у ребенка, необходимо провести генетическую экспертизу еще во время планирования беременности. Современная медицина также позволяет предупредить возможность возникновения патологии на ранних сроках беременности.

Полезно знать:

Главная > Болезни > Синдром Патау: фото, описание основных признаков и симптомов

Полезное

Напишите Ваше мнение или задайте вопрос

Очень страшно, когда на свет появляются детки с такими заболеваниями, а еще хуже, что они живут совсем мало.Даже ответственный подход к планированию беременности не может исключить вероятности рождения такого ребенка. Хотелось бы узнать, а методы диагностики в утробе данного заболевания безопасны для малыша?

Я при беременности делала узи и врач мне сказал ужасный диагноз моему плоду, но он был не уверен, поскольку плод был в боковом положении. Я сразу начала посещать огромное количество врачей, делали множество анализов. Через два месяца, когда плод развернулся, меня успокоили — с плодом всё хорошо. Я изначально была в ужасе — никому такого не пожелаю. Всем здоровых детей.

У сестры пол года назад на узи врач выявил данный ужасный диагноз. Рекомендовал аборт и никаких альтернатив, мол вероятность 98% и всё такое. Сестра некого не послушала и родила здорового малыша, так что не всё решает медицина.

Дети это наше всё, я при беременности о многом переживала, но родить ребёнка с такой болезнью этого не пожелаю никому. Ребёнок — останется всегда родным и самым близким, как бы он не выглядел. Сегодня можно сделать и операции и всё будет хорошо.

Оставить комментарий Отменить ответ

Клиники и мед. центры

Записи

Справочник по проблемам и заболеваниям ног и пальцев (ногтей)

Источник: http://vros-nogot.ru/sindrom-patau-foto-priznaki-i-simptomy-kariotip

Синдром Патау. Причины, симптомы, особенности

Синдром Патау – хромосомная аномалия, для которой характерно появление третьей копии тринадцатой хромосомы. Поэтому иногда эта патология носит название трисомия по 13-ой хромосоме.

Из-за этого у плода появляются самые разные множественные дефекты развития нервной системы, глаз, костей и мышц, сердечка, мочеполовой системы и многих других органов.

Чтобы выявить синдром Патау на раннем этапе развития плода, беременная женщина проходит пренатальный скрининг, а после рождения, если такое случается, исследуется кариотип (хромосомы) новорожденного.

Заболевание является неизлечимым. Если такой ребёнок появляется на свет, то проводится симптоматическая терапия, общеукрепляющее лечение. В связи с множественными пороками развития может понадобиться некоторое количество операций.

История

Первый раз этот недуг был описано очень давно – в 1657 году. Сделал это Расмус Бартолин, известный в те времена датский учёный и доктор.

Однако о том, что заболевание является хромосомной аномалией, стало известно намного позже – в 1960 году. Такое заявление сделал Клаус Патау, генетик из США, который родился в Европе.

Немного позднее эта же патология была описана и у племён с нескольких островов в Тихом океане. Основная версия – нахождение беременных женщин в зоне испытания радиационного оружия.

Сегодня в медицинской литературе можно найти и два других названия этой хромосомной аномалии – трисомия D или синдром Патау-Смитта. Что касается причин, то они до сих пор остаются невыясненными.

Немного генетики

Частота встречаемости синдрома Патау равна одному случаю (родившийся живым новорожденный) на 7 – 14 тысяч новорожденных, родившихся живыми.

Основой для развития этого генетического заболевания является то, что в организме плода появляется третья копия 13 хромосомы.

Чаще всего, это простая полная трисомия. При этом все клетки организма плода имеют такой набор хромосом (кариотип) 47,XX 13+ (девочки) или 47,XY 13+ (мальчики).

Меньшее число случаев синдрома Патау приходится на другие варианты, при этом тройная тринадцатая хромосома появляется не во всех клетках.

Откуда взялась третья тринадцатая хромосома? И яйцеклетка, и сперматозоид содержат в себе по 23 хромосомы, то есть ровно половину от нужного набора хромосом.

Во время зачатия плод получает половину генетического материала от отца, а вторую половину от матери, тем самым в его организме становится 46 хромосом, что и является нормой.

Но в некоторых случаях в момент оплодотворения возникает ошибка и появляется лишняя хромосома. Откуда она берётся? Точного ответа на этот вопрос нет.

Причём появиться лишняя хромосома может как от матери, так и от отца, даже если они совершенно здоровы.

В самых редких случаях лишняя 13 хромосома может быть прикреплена к другой паре хромосом. Это явление называется транслокация.

И тогда можно говорить о наследственном заболевании. Но это скорее исключение из правил и типа наследования синдром Патау не имеет, так как нарушения происходят под воздействием внешних или внутренних факторов.

Причины возникновения

Трисомия D или синдром Патау появляется по неизвестным ни медицине, ни науке причинам. Однако есть ряд предположений. Рассмотрим самые возможные

  • Нарушения уже были в яйцеклетке или сперматозоиде ещё до момента зачатия.
  • Возраст матери старше 45 лет.
  • Возраст отца старше 50 лет.
  • Радиационное заражение места проживания.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка.
  • Родственный брак.
  • Наследственность, однако, этот фактор является самым редким, ведь никаких признаков заболевания у матери или у отца на момент зачатия нет.

Зная эти возможные причины синдрома Патау, родители должны быть очень осторожны и внимательны.

Если мать или отец попадают в зону риска, то перед зачатием и после него, когда эмбрион ещё только начал формироваться, следует пройти рекомендованные врачом анализы, чтобы исключить данную патологию у ребёнка.

Признаки и симптомы

Дети с синдромом Патау обладают ярко выраженными симптомами. Неудивительно, что ребёнок погибает практически сразу после рождения, либо в утробе матери. Только немногим удаётся прожить несколько месяцев.

Симптомы синдрома Патау можно обнаружить ещё на УЗИ плода. Явными признаками генетического заболевания здесь следует считать:

  • Внешние уродства плода.
  • Замедленное развитие.
  • Очень частое сердцебиение (тахикардия), которая наблюдается в 70% всех диагностированных случаев.
  • Большое количество околоплодных вод, которое встречается в 50% всех диагностированных случаев.
  • Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
  • Отсутствие разделения мозга на правое и левое полушарие (голопрозэнцефалия).
  • Пуповинная грыжа (омфалоцеле).

Если беременность не была прервана, а ребёнок родился живым, тогда практически сразу же после рождения ему выставляется диагноз синдром Патау. Сделать это можно благодаря специфическим внешним проявлениям.

Дети с синдромом Патау рождаются в срок, однако их масса тела не превышает 2 кг 300 г – 2 кг 500 г. Голова у ребёнка небольшого размера, что предполагает умеренную микроцефалию. Лоб низкий, скошенный.

Глаза расположены на минимальном расстоянии друг от друга, они узкие и очень маленькие.

При внимательном осмотре неонатолог может выявить недоразвитие глаза (микроофтальмию) либо же отсутствие глазного яблока (колобому). Наблюдается сильно помутневшая роговица.

Переносица как правило западает, основание носа широкое. Присутствует деформация ушек, расщелина нёба и верхней губы.

Врач может отметить полидактилию, то есть на ручках и ножках новорожденного больше, чем по 5 пальцев. Кисти ребёнка неестественно изогнуты, шейка очень короткая.

Клиническая картина синдрома Патау только внешними проявлениями не заканчивается . При исследовании внутренних органов могут быть обнаружены самые разные пороки развития, причём в каких угодно сочетаниях.

Со стороны сердца и сосудов:

  • Дефект межжелудочковой перегородки.
  • Дефект межпредсердной перегородки.
  • Коарктация аорты.
  • Незакрытый артериальный проток.
  • Декстрокардия.

Со стороны пищеварительной системы:

  • Незавершённый поворот кишечника.
  • Кисты поджелудочной железы.
  • Дивертикул Меккеля.

Со стороны половых органов:

  • Крипторхизм (у мальчиков).
  • Гипоспадия (у мальчиков).
  • Гипертрофия клитора (у девочек).
  • Гипертрофия половых губ (у девочек).
  • Двойная матка (у девочек).
  • Двойное влагалище (у девочек).
  • Двурогая матка (у девочек).
  • Наличие лишних пальцев на кистях и стопах.
  • Сращение пальцев на кистях и стопах.
  • Пупочная грыжа эмбриона.

Что касается умственного развития, то дети с синдромом Патау получают диагноз идиотия и заметно отстают в физическом развитии от своих сверстников.

Классификация

Сегодня различают два типа синдрома Патау. Как говорилось выше, в большинстве случаев, а это примерно 80% от всех поставленных диагнозов, это простая трисомия.

Остальные 20% случаев носят название робертсоновская транслокация. Родители, которые уже имеют такую патологию в своих генах, внешне выглядят совершенно здоровыми, но их дети будут страдать синдромом Патау.

Однако в большинстве случаев хромосомная аномалия этого синдрома случается по непонятным причинам и наследственность здесь не имеет никакого значения.

Также выделены другие три генетические разновидности заболевания. Но встречаются они очень и очень редко. Это:

При этом во всех вышеописанных случаях кариотип ребёнка будет выглядеть так: 47,XX 13+ (девочки) или 47,XY 13 + (мальчики).

13 + означает ту самую патологическую хромосому, которая и влияет на развитие болезни.

Важная информация

Синдром Патау в отличие от других генетических заболеваний, которые чаще всего встречаются у новорожденных, имеет свои особенности.

Во-первых, это относительно редкая частота встречаемости – один случай примерно на 7 – 14 тысяч новорожденных, рождённых живыми.

Во-вторых, зависимость от возраста матери и возникновением этой хромосомной аномалии не такая чёткая, как, например, при синдроме Дауна.

В-третьих , и мальчиков, и девочек с таким заболеванием рождается одинаковое количество. Это соотношение очень близко 1 к 1.

В-четвёртых , детки, которые появились на свет, имеют недоразвитие органов и тканей, и основная причина здесь не недоношенность, так как практически все они рождались в срок.

Сегодня идёт активная пропаганда против абортов. Однако если у эмбриона или уже плода было диагностировано это серьёзное заболевание, которое в большинстве случаев не совместимо с жизнью, врач обязательно порекомендует сделать аборт, чтобы в дальнейшем не мучить ни ребёнка, ни родителей.

Однако решать, делать ей аборт или нет, женщина должна только сама.

Диагностика

Новорожденный малыш получает диагноз синдром Патау буквально в первые часы после рождения. Диагностических процедур здесь проводится минимальное количество.

Но как диагностировать заболевание у ещё нарождённого ребёнка? Для этого проводится тройной скрининг, отказываться от которого нельзя ни в коем случае.

Первое исследование проводится на ранних этапах развития плода. Оно включает в себя:

  • УЗИ.
  • Анализ крови на бета-ХГЧ (гормон хориона), РАРР-А (белок плаценты) и на некоторые другие показатели.
  • Расчёт рисков рождения ребёнка с синдромом Патау.

Если после сдачи всех анализов у врачей появились подозрения на то, что у ребёнка может быть эта генетическая патология, тогда проводятся дополнительные исследования.

  • Биопсия хориона, которая проводится на сроке от 8 до 12 недель.
  • Амниоцентез, проводимый на сроке от 14 до 18 недель. Для исследования берётся амниотическая жидкость (околоплодные воды).
  • Кордоцентез, который проводится на 20 неделе. Исследуется пуповинная кровь.

Исследование полученного материала проводится по методу КФ-ПЦР. Конечно, диагноз может быть поставлен и по результатам УЗИ плода, но точно определить патологию помогает только исследование хромосом эмбриона или плода.

Лечение

Если ребёнок с синдромом Патау появляется на свет, вылечить его нереально, так как пока ни врачи, ни учёные не научились лечить хромосомные аномалии.

Такие детки требуют особого внимания как со стороны родителей, так и со стороны врачей.

Первое, что необходимо сделать после рождения – диагностировать все имеющиеся у ребёнка патологии. После этого при необходимости проводятся операции для коррекции некоторых врождённых пороков развития.

И, конечно же, ребёнок требует тщательного ухода и постоянного контроля за здоровьем.

Обязательно проводятся общеукрепляющие мероприятия – приём витаминов, укрепление иммунитета, массаж, гимнастика, правильное питание, которое соответствует возрасту.

Однако лечение не может принести каких-либо кардинальных изменений в состояние ребёнка, и большинство деток умирают на первом году жизни.

Прогноз

Прогноз всегда заведомо неблагоприятный. Из-за того, что у эмбриона и плода есть множественные уродства, в основном случаются самопроизвольные выкидыши.

Если этого не случилось, тогда ребёнок может погибнуть во время родов.

Если ребёнок родился живым, то 95% таких детей умирают в первые недели или месяцы после появления на свет. В развитиях странах 5% деток доживают до возраста 5 лет, и только 2% из них могут перешагнуть возраст в 10 лет.

Получается, что продолжительность жизни детей с синдромом Патау в большинстве случаев равна от нескольких недель или месяцев до года. К тому же всю оставшуюся жизнь дети с синдромом Патау страдают глубокой формой идиотии.

Может ли у родителей, у которых родился ребёнок с синдромом Патау, родится здоровый малыш? Да, если произошедшая генетическая мутация была случайностью.

Если же мать или отец являются носителями робертсоновской транслокации хромосом, однако у них никаких признаков заболевания нет, тогда все дети будут больны этим синдромом.

Профилактика

Так как точные причины синдрома Патау неизвестны, говорить о действенных методах профилактики не приходится.

Однако большинство врачей советуют всё же сменить место жительства в том случае, если будущие родители проживают в городах с плохой экологической обстановкой и не рожать деток после 45-летнего возраста.

К другим возможным профилактическим мерам можно отнести:

  • Отказ от курения и употребления алкоголя.
  • Воздержание от браков с близкими родственниками.
  • Смена работы, если это вредное производство.
  • Анализ хромосом на наличие возможных наследственных заболеваний у родителей, что делается по показаниям.

Да, синдром Патау у детей до года – одно из самых тяжёлых хромосомных заболеваний. И ребёнку, который родился с таким диагнозом, и родителям, приходится очень нелегко.

Однако современная медицина пока не в состоянии что-либо изменить в сложившейся ситуации, поэтому всё следует принять так, как есть, и подарить своему крохе несколько недель или месяцев, а может быть даже и лет, счастливой жизни.

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ

Синдром Джанотти-Крости

Эксфолиативный дерматит Риттера у новорожденных

Стафилококковая пузырчатка новорожденных

1 КОММЕНТАРИЙ

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Источник: http://secret-w.ru/sindrom-patau-prichiny-simptomy-osobennosti/

admin
admin

×